Di terapia genica in campo oftalmologico non si parla certo tutti i giorni, ma negli ultimi anni sono state eseguite anche in Italia le prime procedure innovative, applicate nel campo di determinate malattie ereditarie rare e di particolari patologie, in alcuni centri quali, ad esempio, il Vanvitelli di Napoli o il Sacco di Milano. Non si tratta però di un concetto univoco: tale approccio medico individua infatti scenari diversi, come chiarisce a b2eyes TODAY Paolo Lanzetta, direttore della Clinica Oculistica Universitaria del Presidio Ospedaliero di Udine, dove di recente è stato effettuato un trattamento con terapia genica per la cura della degenerazione maculare legata all’età nella sua forma aggressiva, e direttore dell’Istituto Europeo di Microchirurgia Oculare-IEMO di Udine. «La terapia genica può comportare la correzione del Dna alterato o la regolazione della produzione proteica al fine di produrre una proteina funzionale o una nuova proteina - spiega Lanzetta al nostro quotidiano - Nel caso dell’intervento effettuato a Udine, si è utilizzato un vettore virale che porta le istruzioni per stimolare la cellula a produrre una determinata proteina, nel caso specifico un’anti-VEGF che inibisce la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali sotto la retina. Si tratta del primo trattamento con terapia genica per la cura della degenerazione maculare legata all’età di tipo neovascolare eseguito nella nostra struttura nell’ambito di una sperimentazione multicentrica internazionale, che coinvolge pochi centri altamente specializzati in tutto il mondo, ed è il primo in Triveneto».
La forma neovascolare di tale maculopatia è molto comune nella popolazione adulta e anziana ed è la principale causa di cecità nei paesi sviluppati. «Tale forma, detta anche “umida”, è caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali sotto la retina e può portare rapidamente a una perdita della vista centrale, compromettendo attività quotidiane come leggere, guidare o riconoscere i volti - ricorda una nota della struttura udinese, il cui team include anche Valentina Sarao e Daniele Veritti, esperti nella cura delle patologie retiniche - A oggi, la terapia standard consiste in iniezioni intravitreali ripetute a intervalli regolari - Sebbene efficaci, queste richiedono frequenti accessi alle strutture sanitarie e rappresentano un impegno gravoso per pazienti e famiglie».
Il nuovo approccio terapeutico, afferma nel comunicato Lanzetta, rappresenta un significativo cambio di paradigma. «Invece di somministrare il farmaco attraverso continue iniezioni all’interno dell’occhio, si trasferiscono alle cellule della retina le istruzioni necessarie per produrre autonomamente la molecola terapeutica - dichiara l’oftalmologo - In termini semplici, è l’occhio stesso a diventare la “fabbrica” del farmaco, con la prospettiva di ridurre drasticamente, o addirittura eliminare, la necessità di trattamenti ripetuti. Si tratta di un sogno divenuto realtà. Da studente di medicina, oramai diversi anni fa, ricordo bene come la terapia genica venisse prospettata come una ipotesi terapeutica forse riservata al futuro: è una grande emozione poterla illustrare oggi ai nostri pazienti».
La Clinica Oculistica Universitaria del Presidio Ospedaliero di Udine non è solo un centro di riferimento per le cure più avanzate, ma anche di alta formazione, grazie alla Scuola di Specializzazione in Oftalmologia dell’Università di Udine. «Essere un centro di riferimento per sperimentazioni di questa portata significa garantire alle persone le cure del futuro già oggi e agli specializzandi una formazione clinica di altissimo livello - afferma nel comunicato Veritti, che la dirige - La nostra Scuola di Specializzazione offre infatti agli oculisti di domani l’opportunità unica di partecipare direttamente alle sperimentazioni più importanti a livello mondiale, un privilegio riservato solo ai centri di massima eccellenza internazionale» (immagine tratta da Freepik).
Nicoletta Tobia
